Una médica graduada en la UNT ayudó a desentrañar una rara enfermedad
Una médica graduada en la UNT y radicada en París, Francia, ayudó a descubrir una extraña enfermedad que padece una nena tucumana, que desde sus primeros meses de vida fue vulnerable al ataque de micobacterias que provocan enfermedades, como la tuberculosis.
Jacinta Cecilia Bustamante se graduó en Medicina de la UNT y actualmente es profesora asociada en la Universidad Paris Cité. Trabaja en el Laboratorio de Genética Humana de las Enfermedades Infecciosas de Francia, que es dirigido por el profesor Jean-Laurent Casanova y Laurent Abel.
Se dedica a las investigaciones moleculares y genéticas y es médica en el hospital Necker Enfants-Malades, de París. Jacinta explica a Medios UNT que ser profesora de un asociada hospital o-universitaria le permite realizar medicina traslacional y aplicar los conocimientos encontrados en el laboratorio de investigación en el laboratorio clínico del hospital.
Bustamante después de finalizar Medicina en la UNT siguió con la residencia de Pediatría del Hospital Sor María Ludovica de La Plata. Luego realizó dos doctorados, uno en Medicina en la Universidad de La Plata y el otro Inmunología en la Universidad de París V Descartes.
Hace ocho años atrás, la médica del Hospital de Niños de Tucumán, Natalia Tahuil, encontró el extraño caso de una nena recién nacida que en lugar de quedar protegida con la vacuna BCG para la tuberculosis, se enfermó incluso con la cepa atenuada de esa vacuna. Bustamante señaló que cuando la contactaron desde Tucumán para investigar el “extraño caso” ya se habían desarrollado análisis en Tucumán y en el Hospital Garrahan de Buenos Aires y no lograban descifrar lo que pasaba. “Esto nos hizo pensar que podía ser una enfermedad nueva y ahí empezamos con los estudios genéticos”, precisó.
Bustamante explicó que el aporte de ella y su grupo de trabajo en Francia y en Estados Unidos radicó en el secuenciamiento y análisis completo del exoma (formado por la parte codificante de los genes) a partir del ADN de la nena tucumana, comparándolo con el de sus padres y con bases de datos que tenían disponible. A ella le consultan sobre enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan el sistema inmune y hasta el momento su equipo de investigación ayudó a descifrar unas 20 de estas patologías.
“Cuando las infecciones diseminadas, complejas, severas no responden a un tratamiento clásico uno piensa que hay un trastorno en el sistema de defensa del paciente. Cuando no llegás al diagnóstico por tratarse de un caso muy complejo o poco conocido, entonces se trabaja en colaboración con una red de investigación primero nacional y luego internacional, en este caso fue entre Tucumán y Francia”, puntualizó la médica tucumana.
Bustamante detalló que al secuenciar el ADN de la paciente detectaron que “algo” estaba modificado en un gen, el llamado IRF1, que expresa una proteína con el mismo nombre y que es necesaria para amplificar la acción de otra proteína, el Interferón Gamma. “Esa última proteína es crucial para controlar las infecciones por micobacterias en el hombre, como la tuberculosis, que es más mortal que el coronavirus, ya que millones de personas mueren anualmente en el mundo por causa de esta enfermedad infecciosa”, sentenció.
La médica comparó al Interferón Gamma con un director de orquesta de nuestro sistema inmunológico para combatir a las micobacterias. “La variante patógena en ese gen hace que no se fabrique la proteína que necesitamos, por lo tanto, el Interferón Gamma no recibe la proteína y no puede defender el cuerpo”, sintetizó Bustamante.
Bustamante comentó que la enfermedad que tiene la nena tucumana fue detectada en otra paciente de Turquía. Contó que acaban de describir la nueva enfermedad en la revista científica Cell y que forma parte de un grupo de enfermedades conocidas con las siglas MSMD, traducida al castellano como síndrome de predisposición Mendeliana a las enfermedades por micobacterias. La medicina explica que los pacientes con MSMD se caracterizan por una vulnerabilidad específica a micobacterias, sin otro tipo de enfermedad y que cuando se hacen tests en los laboratorios de rutina todo es normal. Sin embargo, el paciente sigue enfermo, aun siguiendo rigurosamente el tratamiento recetado por los médicos.
“Cada paso fue una ventana al siguiente”
Medios UNT le consultó a la doctora Bustamante cómo fue la evolución que tuvo para pasar de su provincia natal a la ciudad de La Plata y más tarde pata establecerse en Francia y ser referente en enfermedades genéticas desconocidas.
Bustamante explicó que cada paso que fue dando en su carrera profesional fue una ventana para superarse a sí misma. “Estudiar Medicina de la UNT me sirvió para acceder a concursos y ser pediatra, hacer la residencia en La Plata me llevó acceder a mi rotación clínica en el servicio de Inmunología-Hematología y Reumatología del hospital Necker-Enfants Malades de Paris. Luego del doctorado en La Plata (Argentina) y en Francia, hoy tenemos estrecha colaboración con laboratorios de investigación en los Estados Unidos, en Europa y en Australia. Médicos de todas partes del mundo, en particular de América Latina, nos consultan por patologías infecciosas difíciles de revertir con tratamientos anti-infecciosos”, describió.
La profesional comentó que en 1998 se estableció en Francia, que su esposo es oriundo del país galo y que vive allí junto a su hijo. El resto de su familia vive en Tucumán y, según explicó la doctora, esa cercanía familiar la unió mucho más con el caso de la nena tucumana y su extraña enfermedad.
