Un hombre en Colombia estaba destinado genéticamente a desarrollar alzheimer familiar precoz, sin embargo, otra mutación en sus genes lo protegió. Así lo ha concluido un equipo internacional en un artículo que se ha publicado este lunes en la revista Nature: sería el segundo caso de resistencia a la enfermedad neurodegenerativa descrito en el mundo.

El paciente murió a los 74 años de neumonía y se mantuvo "cognitivamente intacto hasta los 67", a pesar de ser portador de la mutación genética PSEN1-E280A, que determina la demencia y es conocida como "paisa" porque se encuentra mayoritariamente en personas del estado colombiano de Antioquia.

Esta forma de alzheimer hereditaria es muy poco frecuente, pero su aparición suele ser temprana. Los portadores de la mutación "paisa" de media desarrollan un deterioro cognitivo leve a los 44 años y la demencia avanza a los 49 años, con algunas raras excepciones, describe el artículo después de estudiar a 1.200 personas portadoras.

Una mutación distinta al primer caso

Los investigadores, principalmente de la Universidad de Antioquía (Medellín, Colombia) y Harvard Medical School (Boston, Estados Unidos), han podido comparar el caso con el de otra mujer resistente al alzhéimer que se describió previamente. De este modo, han observado que, como ella, su cerebro tenía una placa de beta-amiloide "extremadamente elevada" y presentaba una carga "limitada" de ovillos de tau. La presencia de ambas proteínas se asocia a menudo con el desarrollo de la demencia.

Sin embargo, han hallado que la variación genética es diferente. Mientras ella contaba con una mutación llamada Christchurch en el gen de la Apolipoproteína E, en él encontraron una variante rara en el gen RELN, el cual codifica la proteína reelina en el cerebro. A esta mutación la han bautizado como RELN- COLBOS, por la suma de Colombia y Boston, hogar académico de la mayoría del equipo, y consideran que muestra una mayor capacidad para reducir la acumulación de proteína tau.  

La naturaleza hizo "un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas", ha comentado Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio y recoge Efe.

El científico ve abierta una posible vía para desarrollar "terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad". Con todo, hay que tener en cuenta que, según la Fundación Maragall, en el 99% de los casos de alzheimer, la genética no es un factor determinante en la aparición de la enfermedad.

Finalmente, el equipo de neurocientíficos señala la importancia de seguir investigando en los factores envueltos en la resistencia a la demencia hereditaria y continuará identificando y caracterizando a individuos con resistencia. 

Fuente: RTVE