Cuál es la relación entre las mutaciones genéticas y la dislexia

Científicos identificaron por primera vez 42 variantes genéticas asociadas, de forma fiable, con la dislexia. Un tercio de éstas, ya se habían relacionado previamente con la capacidad cognitiva general y el rendimiento educativo. Esta condición es hereditaria y, en parte, está vinculada a factores genéticos. Sin embargo, hasta ahora se sabía poco sobre cuáles eran los que impulsaban el riesgo de desarrollarla.

El estudio dirigido por la Universidad de Edimburgo, Reino Unido, contó con la participación de investigadores de Australia, Países Bajos y Estados Unidos, es el mayor estudio genético sobre la dislexia realizado hasta la fecha. Según los científicos, sus hallazgos, que fueron publicados en la revista Nature Genetics, ayudarán a comprender la biología que explica por qué algunos niños tienen dificultades para leer o deletrear.

Los estudios anteriores que relacionaban la dislexia con genes específicos se habían realizado en un número reducido de familias y las pruebas eran poco claras, indicó el equipo de investigación que desarrolló el estudio, del cual participaron más de 50.000 adultos a los que se les ha diagnosticado dislexia y más de un millón de adultos que no.

Los investigadores analizaron la asociación entre millones de variantes genéticas con el estado de la dislexia y encontraron 42 variantes significativas. Algunas de ellas están asociadas a otras condiciones del neurodesarrollo, como son el retraso del lenguaje, y a las habilidades de pensamiento y el rendimiento académico. Muchas, sin embargo, son novedosas y podrían representar genes que se asocian más específicamente con procesos esenciales para el aprendizaje de la lectura.

Muchos de estos genes asociados a la dislexia también están vinculados con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Según señalaron los expertos, se encontró un solapamiento mucho menor de los genes asociados a la dislexia para las condiciones psiquiátricas, de estilo de vida y de salud. Varias de las variantes genéticas asociadas fueron también significativas en una muestra de habla china, lo que sugiere que hay procesos cognitivos generales en el aprendizaje de la lectura que no dependen del tipo de lengua.

Los investigadores afirmaron, además, que fueron capaces de predecir la capacidad de lectura y ortografía de niños y adultos de otros cuatro estudios de investigación utilizando la información genética del ensayo, pero no con la precisión necesaria para su uso diagnóstico.

La investigadora principal Michelle Luciano, de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje de la Universidad de Edimburgo, aseguró que el estudio arroja luz sobre muchas cuestiones sin respuesta en torno a la dislexia. “Nuestros resultados muestran que las diferencias genéticas comunes tienen efectos muy similares en niños y niñas, y que existe un vínculo genético entre la dislexia y la ambidestreza”, dijo.

Y agregó: “Trabajos anteriores sugerían que algunas estructuras cerebrales podían estar alteradas en las personas con dislexia, pero no encontramos pruebas de que los genes lo expliquen. Nuestros resultados también sugieren que la dislexia está muy relacionada genéticamente con el rendimiento en las pruebas de lectura y ortografía, lo que refuerza la importancia de las pruebas estandarizadas” para identificar esta condición.

Se trata de uno de los trastornos de aprendizaje más comunes que afecta a los niños en edad escolar y que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta al 10% de la población en todo el mundo. Según la Asociación Internacional de Dislexia, “es una Dificultad Específica de Aprendizaje (DEA) de origen neurobiológico, caracterizada por la presencia de dificultades en la precisión y fluidez en el reconocimiento de palabras (escritas) y por un déficit en las habilidades de decodificación (lectora) y deletreo (ortografía)”.

Dichas dificultades no están influenciadas por el nivel intelectual, problemas emocionales ni sociales de la persona. Y según dicen los que saben, para que se diagnostique dislexia, estas dificultades deben producirse en ausencia de lesiones neurológicas y/o afecciones sensoriales que las justifiquen y habiendo recibido oportunidades escolares para la correcta adquisición de la lectoescritura.