Cómo evitar desórdenes genéticos por colesterol malo

Un número en los resultados de un análisis de laboratorio de rutina sirve para llamar la atención a tiempo sobre un problema de salud que se hereda en las familias y, sin tratamiento, avanza rápido y aumenta el riesgo de complicaciones cardiovasculares graves y prematuras: la hipercolesterolemia familiar (HF), un desorden genético que impide que el organismo elimine el colesterol LDL o “malo” para que no se acumule en forma de placas (ateromas) en las paredes arteriales.

“Un valor de colesterol LDL por arriba de 190 mg/dL tiene que advertir a los bioquímicos y a los médicos que estamos ante una hipercolesterolemia severa y que, al descartar otras causas, hay que comprobar si es de origen genético familiar. Pero la principal finalidad, cualquiera sea la causa, es poner a los pacientes en tratamiento”, sostiene Laura Schreier, jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis del Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA). El laboratorio funciona en el Hospital de Clínicas.

Se estima que hay más de 150.000 argentinos que tendrían HF, el desorden genético hereditario más común, de acuerdo con la especialista. Se manifiesta por la presencia de mutaciones en alguno de los tres genes más importantes que intervienen en la degradación de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) encargadas de transportar el colesterol. Con esto, aumenta su concentración en la sangre. Su nivel interesa porque la LDL atraviesa la pared arterial y promueve la formación del ateroma, lo que genera la aterosclerosis que lleva a la enfermedad cardiovascular.

Tal está siendo la importancia de su detección oportuna para indicar un tratamiento adecuado que el próximo sábado, con aval de la Organización Mundial de la Salud, buscará crear conciencia al respecto al conmemorarse un nuevo Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar.

Hay otras causas que pueden generar un cuadro clínico similar. Para diferenciarlo, se puede utilizar el diagnóstico genético o una escala de evaluación clínica del riesgo. “Si los niveles de LDL son elevados, aun cuando no cumpla con el diagnóstico clínico o genético de la HF, hay que tratar igual [al paciente]. A partir de 2000, se diseñaron terapias que consiguen disminuir los niveles de LDL a valores muy bajos necesarios en estos casos para reducir el riesgo cardiovascular –dice Schreier–. El médico debe clasificar el riesgo del paciente de acuerdo con las categorías bajo, moderado, alto o muy alto e indicar el tratamiento adecuado para alcanzar las metas de colesterol LDL en cada caso.”