Fibrosis quística: cambio de paradigma en el tratamiento

Salud 08 de septiembre de 2022 Por LPTV
Se trata de una patología genética rara, que hoy conmemora el Día Mundial. No hay cura, pero un diagnóstico precoz y nuevas terapias pueden mejorar los síntomas
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En el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal.

Cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística con el objetivo de concienciar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que sufren la enfermedad y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos para mejorar la calidad de vida de los afectados.

La Asociación Internacional de FQ ha publicado una declaración con estos estándares básicos de tratamiento, con el objetivo de que sean adoptados por todos los países participantes antes del año 2023. Esta declaración incluye necesidades tan importantes como un diagnóstico temprano de la enfermedad, facilidades en el acceso al tratamiento, un listado de medicación básica, equipos de cuidado especializados y el apoyo necesario para las familias.

En el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes.

Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida. Por otro lado, también se puede detectar precozmente la enfermedad por medio del screening fetal, dijo la doctora Gladys Kahl (MN 114.622), coordinadora de la Sección Científica de Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, junto con su par Corina A. Magadan (MN 101.089).

SOBRE LA FIBROSIS QUÍSTICA


La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.

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Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud y una esperanza de vida limitada.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Manifestaciones clínicas y cambio de paradigmas en el tratamiento

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La FQ es una enfermedad multisistémica que se caracteriza clásicamente por una tríada de afectación pulmonar (bronquiectasias e infecciones a repetición), pancreática (insuficiencia exocrina) y test del sudor patológico. En la etapa adulta hay más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, gérmenes multirresistentes o emergentes, alergia a antibióticos, osteoporosis, trastornos renales o hepáticos, colelitiasis, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax secundario, pancreatitis recurrente e infertilidad.

Si bien, hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, el diagnóstico temprano permite un tratamiento interdisciplinario apropiado que posibilita mejorar las condiciones de morbilidad, calidad y sobrevida de los pacientes. En los últimos años, los avances científicos son alentadores, se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas que hacen que en la actualidad nuestros pacientes se encuentren en un porcentaje superior en edad adulta, dejando de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica.

Por ello, es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína CFTR que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con FQ ya que frenan el deterioro que produce la enfermedad, antes de que esta sea irreversible, dijo Kahl.

El nuevo tratamiento da a los pacientes la oportunidad de un futuro nunca visto hasta ahora, pudiendo recuperar parte de la función pulmonar perdida con la evolución de la enfermedad y retrasando la última alternativa de tratamiento sea el trasplante pulmonar o combinado.

 

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