Síndrome de Down: una nueva terapia podría ayudar a mejorar

Actualidad 06 de septiembre de 2022 Por LPTV
Un estudio piloto con siete pacientes demuestra un aumento significativo de la conectividad funcional. Los primeros resultados se publicaron en ‘Science’.
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Estudian el mecanismo que regula la GnRH en el síndrome de Down.

El síndrome de Down afecta a una de cada 800 personas, es la principal causa de discapacidad intelectual y provoca diversas manifestaciones clínicas, entre ellas el deterioro de la capacidad cognitiva, mientras que con la edad, el 77% de las personas que lo padecen experimenta síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

Además, las personas con este síndrome sufren la pérdida gradual de la capacidad olfativa -típica de las enfermedades neurodegenerativas- y posibles déficits de maduración sexual en el caso de los varones.

Un equipo internacional de investigadores desarrolló una terapia basada en la proteína GnRH que mejoró las funciones cognitivas de un pequeño grupo de pacientes. El estudio sobre esta nueva terapia para el síndrome de Down, cuyos resultados se publicaron en la revista Science, fue liderado por la Universidad de Lille (Francia) y el Hospital Universitario de Lausanne (Suiza), a la vez que contó con la participación de la Universidad de Córdoba (UCO) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).

La hormona también juega un papel esencial en la función cognitiva


La hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) es una proteína esencial en la función reproductiva y se trata de “la señal con la que el cerebro controla el sistema reproductor”, según explicó en declaraciones a EFE el coautor del estudio Manuel Tena-Sempere, quien es investigador de la UCO y del CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición.

Sin embargo, en el laboratorio de Neurociencia y Cognición de Lille, dirigido por Vincent Prévot, los investigadores descubrieron que en modelos de ratones del síndrome de Down, esta proteína no funciona adecuadamente, lo que contribuye al deterioro cognitivo asociado a este síndrome, es decir, GnRH también juega un papel esencial en esta función.    

A partir de este hallazgo, los investigadores de Lille realizaron una prueba de concepto en ratones para restablecer el sistema GnRH e intentar que funcionase correctamente y, mediante distintas aproximaciones y pruebas, para revisar la función cognitiva y olfativa de los ratones, demostraron que, al activar las neuronas GnRH, se normalizaba el sistema y mejoraban ambas funciones.

Estos hallazgos se probaron después en una fase clínica que se llevó a cabo en el Hospital Universitario de Lausana, en un estudio con siete pacientes varones con síndrome de Down de entre 20 y 50 años, a los que se les administró una terapia de GnRH pulsátil que, cada dos horas, les suministraba una dosis de GnRH para simular la secreción de esta hormona en niveles normales y conseguir un patrón fisiológico, como el que tienen las personas sin este síndrome.

Resultados de la terapia para pacientes con síndrome de Down

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Luego de seis meses de tratamiento, los investigadores evaluaron los efectos de la terapia y, mediante pruebas cognitivas y olfativas, y exámenes de resonancia magnética comprobaron que el tratamiento no había mejorado la función olfativa, pero sí la cognitiva y, según el estudio, seis de los siete pacientes lograron una mejor representación tridimensional, una mejor comprensión de las instrucciones y del razonamiento, la atención y la memoria.

“El trabajo apunta la posible utilidad del compuesto para tratar problemas cognitivos derivados del síndrome de Down, pero también ha dado resultados prometedores en modelos de ratón de alzhéimer”, señaló Tena-Sempere.

El especialista indicó que, si bien hacen falta estudios clínicos más amplios que incluyan a mujeres con síndrome de Down, este compuesto “ya se usa en tratamientos de fertilidad” y dijo: “Es decir que, no es nuevo, sino que se sabe que es seguro y se conocen sus efectos. Todo eso ayudará a recortar los tiempos si se aprueba para este uso”.

Por su parte, Mara Dierssen, neurobióloga experta en síndrome de Down del Centro de Regulación Genómica, manifestó a Science Media Centre España que posiblemente la parte más débil sea el estudio clínico, en el que los autores solo evaluaron a siete personas con síndrome de Down. Por lo tanto, aunque resulte ciertamente interesante y prometedor, debemos tener cuidado de no generar demasiadas expectativas entre las familias y tener en cuenta que el estudio solo se ha hecho en varones.

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