Enfermedades reumáticas: ¿qué chances hay de heredarla?

“Doctor, ¿mis hijos pueden heredar mi enfermedad?”. La pregunta es frecuente en los consultorios de reumatología de parte de padres que quieren saber si sus chicos tendrán, más adelante, la misma patología que los adultos. En definitiva, quieren saber si su enfermedad se transmitirá a sus descendencias.

Muchos preguntan además si existe algún tipo de prueba genética que les permita anticiparse al diagnóstico de sus hijos. Sin embargo, los expertos desaconsejan realizar testeos a los niños para saber si desarrollarán la enfermedad, salvo que tengan algún tipo de síntoma y ese estudio haya sido recomendado por un especialista.

Qué hay de heredado y qué de adquirido en las enfermedades reumáticas autoinmunes

“Por una parte, nos llegan consultas de padres o madres que tienen la enfermedad y necesitan saber cuál es el riesgo de que sus hijos la desarrollen. Por otro lado, también tenemos adolescentes que planifican un embarazo y tienen miedo de que sus hijos hereden la patología. Afortunadamente, la respuesta es positiva: la mayoría de las enfermedades reumáticas autoinmunes no es hereditaria”, aclara Delfor Giacomone (M.N. 51.065), especialista en reumatología infantil de La Plata e integrante del Comité de Educación de Pacientes de la Sociedad Argentina de Reumatología (SAR).

El reumatólogo subraya una gran diferencia: una cosa es heredar una enfermedad y otra muy distinta, tener una predisposición genética.

"Por un lado, nos llegan consultas de padres que tienen la enfermedad y necesitan saber cuál es el riesgo de que sus hijos la desarrollen. Por otro, adolescentes que planifican un embarazo y tienen miedo de que sus hijos hereden la patología", planteó Giacomone.

"Afortunadamente -continuó-, la respuesta es alentadora: la mayoría de las enfermedades reumáticas autoinmunes no son hereditarias."

En este grupo entran las de mayor prevalencia como celiaquía, artritis reumatoidea, lupus.

Herencia vs predisposición genética

En este sentido, el reumatólogo marcó una diferencia central: una cosa es heredar una enfermedad, y otra muy distinta, tener una predisposición genética.

“La gran mayoría de estas enfermedades no son hereditarias", destacó en la misma línea Marina Laura García de Rosa, médica genetista de los hospitales Italiano y Británico de Buenos Aires.

"No tienen un patrón específico de herencia, sino que dependen de varios factores. Por un lado están los genes pero, por otro, también influyen los disparadores ambientales que regulan el sistema inmune", sumó.

¿Cuáles son esos disparadores ambientales a los que se alude? Tabaquismo, radiaciones artificiales y solares, estrés, exposición a químicos como el aluminio y el mercurio, fueron algunos de los mencionados por Fabiana Montoya, médica reumatóloga del Hospital Ramos Mejía y subdirectora de la carrera médico-especialista en Reumatología de la Universidad de Buenos Aires.

También las infecciones bacterianas, virales o parasitarias pueden gatillar una enfermedad reumática en quienes tengan predisposición.

La influencia de los genes

Respecto a los genes, García de Rosa especificó: "No hay un solo gen causal, sino la sumatoria de varios genes. Se conocen como ‘enfermedades multifactoriales o poligénicas’, un patrón similar que comparten algunos tipos de cáncer y las patologías cardiovasculares".

Mientras que Montoya comentó que estudios publicados recientemente mostraron que se puede encontrar una base genética similar en varias patologías autoinmunes, como artritis reumatoidea, espondilitis anquilosante, lupus y esclerodermia.

"El progreso tecnológico facilitó el conocimiento y permitió identificar genes del sistema inmunitario que podrían estar relacionados", afirmó.

La médica, quien además es coordinadora del grupo de estudio de esclerodermia de la SAR, aclaró que, dentro de las enfermedades reumáticas con carga genética, además de las autoinmunes, se encuentran otras, como la artrosis.

¿Ninguna enfermedad reumatológica se hereda?

Los especialistas aclaran que "solo una pequeña franja de enfermedades reumatológicas autoinmunes es hereditaria".

“Existe un grupo muy chico compuesto por alrededor de 30 genes que sí tienen un patrón de herencia específico –indicó García de Rosa–. Un ejemplo es la fiebre del mediterráneo o la inmunodeficiencia combinada, en la que no solo está la alteración autoinmune sino que además se configura un síndrome."

En la llamada "fiebre mediterránea familiar" debe unirse el gen positivo del padre con el mismo gen positivo de la mamá.

"No se sabe cuáles son las enfermedades reumáticas con más probabilidad de transmitirse genéticamente. Lo que sí se conoce es que hay algunas que son más frecuentes y tienen mayor predisposición familiar como el lupus, la artritis reumatoidea y la enfermedad de Sjögren", dijo Moyano.

¿Si es hereditaria todos los hijos la heredan?

Sin embargo, Giacomone hizo otra aclaración relevante: que sean hereditarias no significa que necesariamente los hijos vayan a heredar la enfermedad: las chances se dan en torno al 25 por ciento.

"Si, por ejemplo, la pareja tiene cuatro hijos, uno puede tener la patología, el segundo puede no tener nada, mientras que los otros dos contarían con el gen que transmite la enfermedad pero no la desarrollan", ejemplifica.

Factores externos

En conclusión, múltiples variables pueden ser causales pero no determinantes.

Según señalaron los especialistas, el impacto de factores como el ambiente y el estado anímico fueron evaluados en numerosos estudios, pero ninguno ha sido concluyente de que esa condición, por sí sola, desencadene la problemática.

Y destacaron que estudios recientes demostraron una relación entre el tabaquismo y el desarrollo de la artritis reumatoidea del adulto.

"Esto podría actuar como gatillo o desencadenante. Pero no quiere decir que la vaya a tener indefectiblemente", comentó Giacomone.

En lupus, donde es más fuerte la carga genética, también influye la radiación solar y la fotosensibilidad de la persona.

¿Cuándo estudiar la descendencia?

Los especialistas coinciden en que no es conveniente hacer estudios a los hijos que no tengan síntomas, sólo por el hecho de saber si desarrollarán o no la enfermedad a futuro.

Los motivos son varios: primero, porque el testeo puede detectar anticuerpos en sangre, lo cual no quiere decir que más adelante esa persona tenga la patología de sus padres.

Lo mismo ocurre a la inversa: individuos con anticuerpos negativos que terminan desarrollándola más adelante.

En conclusión, son estudios que deben ser indicados por un especialista.

?Si los padres tienen dudas por algún síntoma que el niño presente, lo ideal es consultar, ya que el diagnóstico y tratamiento temprano siempre goza de mejores pronósticos.

"A eso le llamamos ventana de oportunidad. Es un tiempo precioso que nos permite controlar la patología sin que llegue a causar un daño?", cerró Giacomone.